与同行分享：慢性病起源于基因与环境的共同作用。亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）变异，机体甲基化功能下降，不能将四氢叶酸转化为5-甲基-四氢叶酸，最终导致同型半胱氨酸升高，最终引发血栓性疾病发生。功能医学从生理学出发，将无法正常运转的生理生化反应，通过个性化营养干预恢复正常，从而防治疾病发生。

案例分享：初次见到Y先生让我有点吃惊，身材匀称，不吸烟、不喝酒，饮食规律，没有高血压，46岁的年龄看上去比他实际年龄要年轻些，这样一位病人很难让人相信他已经得过2次血栓。

11年前，工作压力大，非常劳累的Y先生突然出现下肢静脉血栓，在医院手术放置静脉滤网治疗，30多岁年龄就开始吃阿司匹林等抗凝药。就在不久，由于旅游劳累，再次出现静脉血栓，经过医生积极溶栓治疗得以康复。

Y先生经朋友介绍来到功能医学中心，希望可以帮助寻找血栓形成的原因。功能医学检测发现：1、同型半胱氨酸升高：同型半胱氨酸可引起内皮细胞损伤，促进血栓调节因子的表达，激活蛋白C和凝血因子Ⅻ、Ⅴ，血小板内前列腺素合成增加，从而促进血小板粘附和聚集，最终导致血栓性疾病发生。2、亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）变异，检测报告如下：

MTHFR基因变异导致亚甲基四氢叶酸还原酶的活性下降，体内四氢叶酸转化为5-甲基-四氢叶酸能力下降，从而同型半胱氨酸无法转化为蛋氨酸，导致同型半胱氨酸升高（作用机制见下图）。此外，体内维生素B12、B6、蛋氨酸等营养元素的缺乏也会加剧同型半胱氨酸的升高。

个性化干预方案：Y先生的临床药物治疗是应用阿司匹林抗凝，并用降脂药物控制血脂。功能医学对Y先生有进行了补充干预，干预原则是将失衡的生理生化代谢恢复正常。同型半胱氨酸升高通常可以口服叶酸、维生素B6、B12干预，但是对于MTHFR基因变异患者，补充叶酸后，由于酶的缺陷，无法将叶酸转化为参与同型半胱氨酸代谢所需要的5-甲基-四氢叶酸。因此，需要口服甲基化叶酸和甲基化B12，才能起到更好的疗效。对于Y先生这类已经发生过血栓性疾病的患者，建议将同型半胱氨酸减低到6.3µmol/L。